早发型癫痫遗传性的基因检测

拉开序幕新生儿期或婴儿最初的早装扮痉挛病症会加剧更为严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们举例来说把它归咎于频繁发生的痉挛心脏病或心脏病间期痉挛样商业活动[1]。对于这类疾病的评估确诊，除了大脑骨架异常、先天性代谢异常的排查外，基因检测已成为一项重要的确诊工具[2]。

以前，早装扮痉挛病症的性疾病寻找已扩展到测序基因测序、基因基板（ gene panels）以及全外显子三组测序的商业中都。另外，表型特征、畸形专修、痉挛心脏病呕吐专修和脑电图检查可以帮助识别特定的痉挛综合症，以及提示完全一致的基因检测提议[2]。

注释:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210