CARS2：最初致痫基因

进行官能肌阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传官能神经退行官能疾病，病因和生物化学转变不具备异质官能；其主要临床特征都有肌阵挛、抑郁症和多种不同以往的困难重重官能神经新功能退化。

该症可由多个多种不同的蛋白质性状引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质性状避免；神经元蜡样脂褐素沉积物症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质性状避免；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质性状避免。

在青少年和成年病征之中，亦有报道指为多种不同的线粒体仓储RNA（tRNA）蛋白质性状（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的困难重重型系统性，临床上分类为“；还有破碎金色纤维的肌阵挛官能抑郁症”（ MERRF）囊肿。

在全面性选集的Neurology新闻周刊上，一个比利时研究团队报道了一个有2名临床呕吐与MERRF囊肿相当相似病征的近亲婚配家系。2名病征均为CARS2蛋白质（该蛋白质编码线粒体内半胱氯酯tRNA合成酶）填充核糖体性状的纯合子。病征病因都有重度的肌阵挛抑郁症、困难重重官能痉挛官能四肢瘫、困难重重官能视力和失聪受到影响、以及困难重重官能思维新功能受到影响。

绘出1：病征家系绘出和化学合成绘出，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A性状不常染色体隐官能遗传模式

绘出2：在病征祖父母之中CARS2游离的多种填充游离。绘出A推测肽链4和肽链8据指为RNA的逆转录PCR游离。病征父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA推测较短的填充游离。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组合成细胞分化RNA）。绘出B推测野生型和性状型CARS2互补DNA。性状型因为肽链6携带性状点避免被填充局限性。

人类学家从该家系之中提取CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合性状为致病官能性状。该性状设于第6号肽链的最末一个碱基附近，经对CARS2 mRNA进行分析清楚异不常填充可避免第6号肽链完全局限性。这使得一段保守官能序列上的28个碱基频发下方局限性，这段糖蛋白与受体末端tRNA发夹结构的稳定官能系统性。

人类学家总结指为，本研究鉴定出了一种新的避免重度困难重重官能肌阵挛抑郁症的致病蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212